疾病概述

黏多醣症第IIIB型（MPS IIIB），又稱 Sanfilippo 症候群 B 型，是一種溶體儲積症（Lysosomal Storage Disease）。此疾病由 NAGLU 基因突變引起，導致細胞內缺乏一種名為「α-N-乙醯胺葡萄糖苷酶（Alpha-N-acetylglucosaminidase）」的酵素。

這種酵素在正常情況下負責分解「硫酸乙醯肝素（Heparan Sulfate）」——一種醣胺聚醣（GAG）。當酵素缺乏時，硫酸乙醯肝素在溶體中不斷堆積，導致細胞功能逐漸受損。堆積的影響最為嚴重的器官是中樞神經系統（腦和脊髓），因此 MPS IIIB 主要表現為進行性神經退化症狀。

MPS IIIB 與 MPS IIIA 在臨床表現上非常相似——兩者都涉及硫酸乙醯肝素的堆積，區別在於缺乏的酵素不同（MPS IIIA 缺乏硫醯胺酶，MPS IIIB 缺乏 α-N-乙醯胺葡萄糖苷酶）。在犬隻中，MPS IIIB 最早在斯基伯克犬（Schipperke）中被確認。

常見症狀

MPS IIIB 的症狀與 MPS IIIA 相似，通常在 2–4 歲之間開始出現，並呈進行性惡化：

• 認知功能退化：先前已學會的指令或技能逐漸遺忘，學習新事物的能力下降
• 行為異常：出現不安、迷失方向、對環境反應異常
• 共濟失調（Ataxia）：步態不穩、行走搖晃、後肢無力
• 頭部震顫：出現不自主的頭部抖動
• 視覺障礙：眼睛可能出現角膜混濁或視力減退
• 聽覺退化：對聲音的反應逐漸遲鈍
• 肌肉震顫：身體出現不自主的顫抖
• 癲癇發作：疾病晚期可能出現抽搐
• 吞嚥困難與體重下降：後期進食功能受影響

病程呈不可逆的進行性退化。隨著神經系統損傷加劇，狗狗的生活自理能力會逐漸喪失。

遺傳模式

MPS IIIB 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 正常（Clear, N/N）：兩個 NAGLU 基因拷貝皆正常，不會發病也不會傳遞突變
• 帶因者（Carrier, N/M）：攜帶一個突變拷貝，自身不發病，但可將突變基因傳給後代
• 患病（Affected, M/M）：兩個基因拷貝皆為突變，將會發病

兩隻帶因者交配時，每胎幼犬有 25% 的機率為患病個體、50% 為帶因者、25% 為正常。帶因者在外觀和行為上完全正常，只有基因檢測能分辨帶因者與正常個體。

高風險品種

MPS IIIB 目前主要在以下品種中被確認：

⚠️ MPS IIIB 在斯基伯克犬族群中最早被描述並確認。如果您的狗狗含有斯基伯克犬血統（包括米克斯），建議進行基因檢測以確認是否帶因。其他品種也不能完全排除攜帶此突變的可能性。

MPS IIIB 與 MPS IIIA 的差異

雖然 MPS IIIA 和 MPS IIIB 的臨床表現非常相似，但兩者有以下關鍵差異：

• 缺乏的酵素不同：MPS IIIA 缺乏硫醯胺酶（SGSH），MPS IIIB 缺乏 α-N-乙醯胺葡萄糖苷酶（NAGLU）
• 主要影響品種不同：MPS IIIA 主要見於臘腸犬和紐西蘭獵犬，MPS IIIB 主要見於斯基伯克犬
• 致病基因位於不同染色體：因此兩者的基因檢測需分別進行

兩者的最終結果相同——都是因硫酸乙醯肝素的異常堆積，導致進行性的神經退化。

飼主照護建議

• 繁殖前務必檢測：如果您飼養的是斯基伯克犬或含有其血統的狗狗，繁殖前應進行 MPS IIIB 基因檢測，避免兩隻帶因者交配
• 注意行為變化：若狗狗在 2–4 歲期間出現學習退步、方向感喪失或性格改變，及早就醫並告知獸醫 MPS IIIB 的可能性
• 維持安全的居家環境：移除尖銳物品，鋪設防滑地墊，避免狗狗因共濟失調而受傷
• 定期神經學檢查：與獸醫合作追蹤病程，適時調整照護計畫
• 營養與舒適支持：當吞嚥功能受影響時，可能需要調整食物質地；保持環境安靜、減少壓力
• 生活品質評估：疾病晚期應與獸醫討論安寧照護選項，確保狗狗在有尊嚴的狀態下度過他的時光