疾病概述

黏多醣症第 VII 型（MPS VII），又稱 Sly 症候群，是一種因 GUSB 基因突變導致的溶小體貯積症。GUSB 基因負責編碼 β-葡萄醛酸苷酶（beta-glucuronidase），這種酵素存在於所有細胞的溶小體中，負責分解大型碳水化合物鏈——特別是硫酸軟骨素、硫酸皮膚素及硫酸乙醯肝素等黏多醣（glycosaminoglycans，GAGs）。

當 GUSB 酵素缺乏，未降解的黏多醣便在溶小體內持續堆積，逐漸損傷多個器官系統，尤其是骨骼、結締組織、眼睛、心臟及肝臟。由於黏多醣廣泛分布於全身組織的細胞外基質中，酵素缺乏的影響幾乎無所不及。

MPS VII 屬於早發性且進行性加重的多系統疾病，目前在犬隻中無有效的根治療法。在巴西㹴（Terrier Brasileiro）及德國牧羊犬（German Shepherd Dog）中均有記錄案例。

臨床症狀

由於黏多醣堆積影響多個系統，MPS VII 的症狀相當廣泛且複雜：

骨骼與關節異常（最常見且最明顯的特徵）：

• 臉部輪廓粗糙、頭骨形態異常（大頭症、面部扁平）
• 四肢骨骼短小、關節腫大變形
• 脊椎異常（脊椎後凸或側彎），可能壓迫脊髓
• 步態僵硬、走路異常，關節活動範圍受限

眼部症狀：

• 角膜混濁（corneal clouding）：角膜出現白色霧狀混濁，影響視力，嚴重時可能導致失明

內臟器官症狀：

• 肝腫大（hepatomegaly）及脾腫大（splenomegaly）：腹部明顯膨大
• 心臟瓣膜異常：可能出現心雜音及心功能障礙

神經系統症狀：

• 認知功能下降、學習能力減退
• 脊髓壓迫導致的後肢無力或麻痺

生長相關：

• 生長遲緩、體型明顯小於同齡犬

遺傳模式

MPS VII 為體染色體隱性遺傳，遺傳方式如下：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，β-葡萄醛酸苷酶活性正常，不會罹病
• 攜帶者（N/MPS VII）：攜帶一個突變拷貝，酵素活性約為正常值的一半，本身通常健康，但可能將突變傳給後代。兩隻攜帶者配對，後代有 25% 機率罹病
• 患犬（MPS VII/MPS VII）：攜帶兩個突變拷貝，酵素活性極低或喪失，確定發病，出生後不久即出現多系統症狀

由於攜帶者健康且外表正常，在未進行系統性基因篩查的繁殖族群中，此突變可能靜悄悄地代代相傳。

高風險品種

MPS VII（GUSB 基因突變）在以下品種中已有文獻記錄：

⚠️ 含有以上品種血統的混血犬也存在攜帶突變的可能性。此外，MPS 家族涵蓋多種類型（I、II、III、VI、VII 型等），不同類型由不同基因突變引起，且分別在不同的犬種中被報告；全面的遺傳健康篩查能一次涵蓋多種 MPS 類型的風險評估。

飼主照護建議

• 定期眼科檢查：監測角膜混濁的進展，若影響視力，可諮詢獸醫眼科醫師評估是否有輔助措施
• 骨科與神經科監測：定期評估關節活動度及脊椎狀況，若出現脊髓壓迫症狀（後肢無力、跛行加重），需儘快就醫
• 心臟評估：定期由獸醫進行心臟聽診，必要時進行心臟超音波，監測瓣膜病變進展
• 提供無障礙、低衝擊的生活環境：因骨骼與關節受累，應避免需要跳躍或快速轉向的活動。提供有扶手的坡道取代台階，並鋪設防滑墊
• 疼痛管理：關節變形可能造成慢性疼痛，獸醫可評估適合的止痛方案以維持生活品質
• 繁殖前基因篩查：巴西㹴及德國牧羊犬的繁殖計畫應納入 GUSB 基因檢測，避免攜帶者之間的配對
• 與多科別獸醫合作：MPS VII 影響多個系統，建議組建包含神經科、眼科、骨科及心臟科的獸醫照護團隊