疾病概述

重症肌無力（Myasthenia Gravis，MG）是一種影響神經肌肉接頭（Neuromuscular Junction，NMJ）的疾病，造成肌肉無法正常接收神經訊號，導致全身性肌肉無力。在狗狗身上有兩種主要類型：

• 先天性重症肌無力（Congenital MG）：由基因突變直接造成，出生時神經肌肉接頭即有結構或功能缺陷，本頁面主要介紹此類型
• 後天性重症肌無力（Acquired MG）：免疫系統錯誤攻擊自身乙醯膽鹼受體（AChR）所引起的自體免疫疾病，通常在成犬期發病，不屬於遺傳性疾病

先天性重症肌無力的發病機制：正常的神經肌肉訊號傳遞仰賴一個精密的過程：神經末梢釋放乙醯膽鹼（Acetylcholine，ACh），與肌肉細胞膜上的受體結合後啟動肌肉收縮，訊號傳遞完畢後，乙醯膽鹼酯酶（AChE）迅速分解 ACh，讓受體得以重置。

當 CHRNE 基因突變，乙醯膽鹼受體（AChR）的 ε 亞基（epsilon subunit）結構異常，受體數量大幅減少或功能喪失，肌肉接受不到足夠的神經訊號，即出現肌肉無力。當 COLQ 基因突變，乙醯膽鹼酯酶無法正確錨定在神經肌肉接頭，導致 ACh 無法被及時清除，持續的訊號刺激最終使受體疲乏，同樣引發肌肉無力的結果。

臨床症狀

先天性重症肌無力的症狀通常在幼犬開始走路後逐漸顯現，典型特徵包括：

• 運動誘發性肌肉無力：短暫運動後便明顯虛弱，休息後部分恢復，是本病最具特色的表現
• 步態異常：走路搖晃、後肢無力、容易跌倒或無法久站
• 吞嚥困難（Dysphagia）：進食時嗆食或吞嚥費力，可能導致食物或液體進入氣管
• 巨食道症（Megaesophagus）：食道肌肉無力導致食道異常擴張，進食後反芻（Regurgitation）為常見症狀，需與嘔吐區分
• 聲音改變：喉部肌肉無力使叫聲變弱或嘶啞
• 眼瞼下垂（Ptosis）：部分病例出現眼瞼難以完全張開
• 呼吸困難：呼吸肌受累時，呼吸費力是嚴重警示訊號

遺傳模式

先天性重症肌無力屬於體染色體隱性遺傳，患犬需從父母雙方各繼承一個突變基因拷貝才會發病。

• 正常（n/n）：兩個正常基因拷貝，神經肌肉接頭功能正常
• 帶因（n/MG）：攜帶一個突變拷貝，本身不出現症狀，但可能將突變傳給後代
• 患病（MG/MG）：兩個突變拷貝，出現神經肌肉接頭功能缺陷及相關臨床症狀

CHRNE 與 COLQ 分別編碼不同的神經肌肉接頭蛋白，突變基因不同，對應的受影響品種也有所差異，基因檢測可以明確區分。

高風險品種

先天性重症肌無力在以下品種中有文獻記錄，各品種的突變基因可能不同：

⚠️ 後天性重症肌無力（非遺傳性）則可見於更多品種，包括拉不拉多犬、黃金獵犬、傑克羅素㹴及多種中大型犬種。本頁面的基因篩查針對的是先天性（遺傳性）類型。

診斷與治療

診斷方法：

• 乙醯膽鹼受體抗體（AChR Ab）檢測：後天性 MG 陽性；先天性 MG 通常陰性，此點可鑑別兩者
• 抗膽鹼酯酶藥物試驗（Tensilon Test / Edrophonium Test）：短暫改善症狀可支持診斷
• 胸部 X 光：評估是否有巨食道症或吸入性肺炎
• 肌電圖（EMG）：顯示神經肌肉接頭傳遞缺陷的特徵波型
• 基因檢測：直接確認 CHRNE 或 COLQ 突變，是先天性 MG 的確診依據

治療與管理：

• 抗膽鹼酯酶藥物（如 Pyridostigmine）：抑制 ACh 分解，讓更多 ACh 作用於受體，改善肌肉無力症狀，是主要藥物治療
• 巨食道症管理：進食後維持直立姿勢（Bailey Chair 高腳椅）至少 15–20 分鐘，讓重力協助食物向下移動；選擇適合質地的食物（流質或成型的肉球）
• 吸入性肺炎治療：若已發生，需住院使用抗生素及支持療法
• 免疫抑制治療：適用於後天性 MG，先天性 MG 通常不適用
• 定期神經科評估：追蹤症狀進展及藥物劑量調整

飼主照護建議

• 餵食姿勢是關鍵：若他有巨食道症，每次進食後都必須讓他保持直立姿勢（前肢高於後肢）至少 15–20 分鐘，可訓練他使用專為此設計的「Bailey Chair」
• 調整食物質地：與獸醫討論最適合他的食物形式——有些狗狗較能接受流質食物，有些反而對成型的肉球吞嚥更容易
• 少量多餐：降低每次進食量，減少反芻及誤嗆的機會
• 避免過度運動：在他運動誘發性無力症狀完全控制之前，限制劇烈或持續性運動，並在運動後仔細觀察他的狀態
• 按時給藥：抗膽鹼酯酶藥物需定時服用，不可自行調整劑量或停藥
• 辨識惡化徵兆：咳嗽加劇、呼吸急促、食慾突然下降、精神萎靡，都可能是吸入性肺炎的警示，應立即就醫
• 告知所有照護者：任何幫他餵食或照顧他的人都需要了解正確的餵食姿勢和緊急狀況的處理方式