疾病概述

線狀體肌病（Nemaline Myopathy）是一種因 NEB 基因突變所引起的先天性肌肉疾病。NEB 基因負責編碼 Nebulin 蛋白，這是一種存在於骨骼肌肌節（sarcomere）中的巨型結構蛋白，對於維持肌動蛋白細絲（actin thin filament）的長度與穩定性至關重要。

當 NEB 基因出現突變，Nebulin 蛋白功能異常，肌節結構失去正常組織，多餘的蛋白質成分凝聚成異常的桿狀或線狀結構，稱為「線狀體（nemaline rods）」。在電子顯微鏡下可見這些細小的桿狀體大量堆積在肌肉纖維內，破壞正常的收縮功能。

受影響的狗狗從幼犬期開始出現進行性的全身肌肉無力，包括骨骼肌及呼吸肌，最終可能因呼吸衰竭而危及生命。目前尚無針對此疾病的有效治療方法，管理重點在於維持生活品質與症狀控制。

臨床症狀

線狀體肌病通常在幼犬出生後數週至數個月內即可察覺初期症狀，並隨年齡持續惡化：

• 全身性肌肉無力：四肢無力，站立及行走困難，步態蹣跚或拖行
• 肌肉萎縮：全身骨骼肌逐漸萎縮消瘦，觸診可明顯感受到肌肉量減少
• 運動不耐受：輕微活動即引發明顯疲勞，休息時症狀較輕，活動後加重
• 吞嚥困難（咽喉肌受累）：進食時嗆咳，或食物在口腔及咽喉停留時間過長
• 呼吸困難：呼吸肌受累時，出現淺而快速的呼吸，嚴重時出現呼吸窘迫
• 頭頸部無力：頭部抬起困難，頸部下垂
• 反射減弱：神經學檢查可發現腱反射減弱或消失

由於症狀在幼犬期即出現，許多飼主最初會以為是發育遲緩，但症狀會隨時間持續進展，而非改善。

遺傳模式

線狀體肌病為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），遺傳規律如下：

• 正常（N/N）：兩個正常 NEB 基因拷貝，不會發病，後代無風險
• 帶因者（N/NM）：攜帶一個突變拷貝，本身不發病，外表完全健康，但會將突變傳給約 50% 的後代
• 患病（NM/NM）：兩個突變拷貝，Nebulin 蛋白功能嚴重缺損，幼犬期即出現進行性肌肉無力

兩隻外表健康的帶因者交配，每窩後代有 25% 的機率患病、50% 的機率為帶因者、25% 的機率完全正常。這正說明了為何繁殖前基因篩查如此重要——帶因者在外觀上與正常個體毫無差異。

高風險品種

NEB 基因相關的線狀體肌病目前在以下品種中有明確記載：

⚠️ 含美國鬥牛犬血統的混血犬也可能攜帶此突變。若幼犬出現不明原因的進行性肌肉無力，應儘早尋求獸醫評估。

飼主照護建議

目前線狀體肌病尚無根治方法，照護重點在於提升生活品質並減緩症狀對日常生活的影響：

• 調整飲食與餵食方式：若有吞嚥困難，可改用軟食或流質食物，並考慮高處餵食（elevated feeding）以利食物藉重力下行，降低吸入性肺炎風險
• 適度、溫和的物理治療：水療（hydrotherapy）等低衝擊活動有助於維持部分肌肉功能，避免完全廢用性萎縮，強度需與獸醫或復健師討論
• 提供無障礙環境：坡道取代樓梯，防滑墊降低跌倒風險，必要時使用輔助推車減輕後肢負擔
• 定期呼吸功能評估：若出現呼吸困難加重，應盡快就醫，討論呼吸支持選項
• 繁殖停止：確診患病或已知帶因的個體不應用於繁殖
• 情感支持與生活品質評估：與獸醫定期討論狗狗的整體生活品質，適時做出合乎人道的安置決策