疾病概述

陣發性運動障礙（Paroxysmal Dyskinesia，PD）是一種遺傳性神經運動疾病，由 PIGN 基因突變所引起。PIGN 基因負責合成糖基磷脂醯肌醇（GPI）錨定蛋白，這類蛋白在神經元表面的信號傳遞與穩定性上具有重要功能。當此基因發生突變，神經元表面的 GPI 錨定蛋白表現異常，導致運動迴路的不穩定，進而引發突發性的不自主動作。

陣發性運動障礙的特徵是間歇性、無痛性的不自主運動發作——發作期間狗狗意識清醒，但肢體或軀幹出現無法控制的異常動作，嚴重影響步態與行動能力。發作結束後他們通常能迅速恢復正常，不留後遺症。

此疾病雖無根治方法，但透過正確診斷與適當管理，多數患犬仍能保有良好的日常生活。

症狀與發作特徵

陣發性運動障礙的發作通常突然開始、突然結束，發作期間可觀察到：

• 肢體不自主扭轉、顫抖或痙攣，尤以後肢明顯
• 步態明顯異常，走路時出現「跌跌撞撞」、劃圈或橫行等現象
• 身體或頸部肌肉出現不協調的重複性動作
• 發作期間可能無法正常行走，但通常仍保有意識
• 發作持續時間從數秒到數分鐘不等，少數可延續較長時間
• 部分個體發作與運動、興奮或壓力有關；部分則無明顯誘因

由於症狀與癲癇、前庭疾病等神經疾病相似，正確診斷需結合臨床評估與基因檢測。

遺傳模式

陣發性運動障礙為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），遺傳結果解讀如下：

• 正常（Normal/Normal，N/N）：兩個正常基因拷貝，不會發病，不會將突變基因傳遞給後代
• 攜帶者（Carrier，N/PD）：攜帶一個突變拷貝，本身通常不發病，但可能將突變基因遺傳給後代
• 患病（Affected，PD/PD）：兩個突變拷貝，會出現臨床症狀

兩隻攜帶者交配，每胎後代平均有 25% 機率患病、50% 機率為攜帶者。繁殖計畫中納入基因篩查，是防止此疾病延續的最有效手段。

高風險品種

陣發性運動障礙目前在以下品種中有較高的報告頻率：

⚠️ 邊境梗中的陣發性運動障礙有時被稱為「Spike's disease」。不同品種的致病突變位點可能不同，建議選擇針對該品種驗證的基因檢測。

飼主照護建議

• 記錄每次發作：記下發作時間、持續長度、發作前的活動，以及發作後的恢復狀況，這些資訊對獸醫的診斷和調整治療方案極為重要
• 以影片記錄發作過程：臨床上難以即時觀察到發作，影片是幫助獸醫神經科醫師判斷的最佳工具
• 維持規律穩定的生活節奏：減少突然的環境變化與壓力刺激，有助於降低部分患犬的發作頻率
• 發作時確保環境安全：移除周圍尖銳或硬質物品，避免他跌落樓梯或撞傷
• 與獸醫神經科合作：藥物治療方案（如抗癲癇藥物或肌肉鬆弛劑）需由專科醫師評估後決定
• 繁殖前務必篩檢：高風險品種的飼主若有繁殖計畫，應先進行 PIGN 基因檢測