疾病概述

持續性苗勒氏管症候群（Persistent Müllerian Duct Syndrome，PMDS）是一種因 AMHR2 基因突變導致的雄性生殖發育異常疾病。在正常胚胎發育過程中，雄性胎兒的睪丸會分泌「苗勒氏管抑制物質（Anti-Müllerian Hormone，AMH）」，這種荷爾蒙的作用是使苗勒氏管（Müllerian ducts，原本發育為子宮、輸卵管、子宮頸等雌性生殖器官的胚胎結構）退化消失。

當 AMHR2 基因發生突變，細胞對 AMH 荷爾蒙的感應受體無法正常運作，苗勒氏管因此未能退化，持續殘留在雄性犬隻體內。受影響的公狗在外觀與行為上通常完全正常，具有完整的雄性外生殖器，但體內同時存在子宮角（uterine horns）與輸卵管等雌性生殖器官遺跡。這些殘留結構本身不會立即造成症狀，但卻帶來嚴重的潛在健康風險。

最常見且危險的併發症是殘留子宮角的子宮蓄膿（pyometra）——一種子宮內細菌感染引發的化膿性疾病。由於這些子宮組織無法透過正常途徑排泄分泌物，一旦感染，病情會迅速惡化，若未及時手術治療，可能在數日內危及生命。此外，PMDS 患犬常合併隱睪症（一側或兩側睪丸未正確下降至陰囊），而隱睪本身已是睪丸腫瘤的重要風險因子。

臨床症狀

PMDS 患犬的症狀可能因個體及是否出現併發症而有很大差異：

• 隱睪症：一側或兩側睪丸未下降至陰囊，這是 PMDS 患犬最常被首先發現的異常
• 不孕：即使外觀正常的公狗，也可能因生殖道結構異常而無法成功繁殖
• 急性腹痛（子宮蓄膿發作時）：精神突然變差、食慾廢絕、腹部膨大、嘔吐、大量飲水
• 陰莖分泌物：若殘留子宮角感染，可能經由尿道排出異常分泌物
• 腹腔腫塊：術前影像學檢查（X 光、超音波）可能發現異常軟組織結構

遺傳模式

PMDS 遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），但此疾病有一個特殊之處：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，雌雄犬均不受影響
• 攜帶者（N/PMDS）：一個正常、一個突變拷貝，雌雄攜帶者本身均不發病，但可傳遞突變給後代
• 受影響（PMDS/PMDS）：兩個突變拷貝——雌性犬不受影響（因為雌性本來就保留苗勒氏管結構），但雄性犬會出現 PMDS 症狀

由於雌性攜帶者外表完全正常且可正常繁殖，此突變可在品種族群中悄悄流傳，直到純合突變的雄性後代出現症狀才被發現。定期進行繁殖前基因篩查，是控制此疾病在族群中擴散的最有效方法。

高風險品種

PMDS 在以下品種中已有完整的遺傳與臨床記錄：

⚠️ 迷你雪納瑞是此疾病記錄最完整的品種。若您的迷你雪納瑞公狗計劃繁殖，強烈建議在配種前進行 AMHR2 基因檢測，確認非受影響個體。

診斷與治療

• 基因檢測：最直接、最早期的確認方式，可在任何年齡進行
• 腹腔超音波或 X 光：可發現腹腔內異常軟組織結構
• 手術探查：確診後建議進行預防性手術，切除殘留的苗勒氏管結構及未降睪丸
• 去勢手術：同時切除隱睪，大幅降低睪丸腫瘤風險

確診的 PMDS 患犬，建議在子宮蓄膿發生前進行預防性手術。手術越早進行，風險越低，且可有效預防未來的感染急症。

飼主照護建議

• 確診後及早諮詢手術時機：與獸醫討論最佳的預防性手術時間，通常建議在 6–12 個月齡完成
• 認識緊急症狀：熟記子宮蓄膿的警示症狀，以便在必要時立即就醫
• 避免讓受影響的公狗繁殖：即使能成功配種，後代中仍有傳遞突變的風險
• 告知獸醫基因狀態：每次就醫時提醒獸醫，使其在評估腹腔症狀時考慮 PMDS 的可能性
• 育種者建議：在為迷你雪納瑞配種前，雙親均應進行 AMHR2 基因篩查