疾病概述

腦下垂體侏儒症是一種因 LHX3 基因突變導致腦下垂體發育不全的嚴重遺傳疾病。LHX3 是一個關鍵的轉錄因子，負責調控腦下垂體前葉多種內分泌細胞的正常分化與發育。當 LHX3 基因發生突變時，腦下垂體無法正常形成，導致生長激素（GH）嚴重缺乏，同時常伴隨促甲狀腺激素（TSH）及泌乳素（Prolactin）等多種垂體荷爾蒙的分泌不足。

受影響的幼犬在出生時外觀通常正常，但從 2-3 月齡開始，他們的生長速度會明顯落後於同窩手足。最典型的外觀特徵是保留幼犬被毛（柔軟的絨毛層），缺乏正常成犬的粗毛層（guard hair），使他們看起來像一隻「永遠長不大的小狗」。然而，這個看似可愛的外表背後，是全身性的內分泌功能失調。

若未接受治療，受影響的狗狗壽命通常僅有 3-5 年，且生活品質會隨著併發症的出現而逐漸惡化。目前雖然有生長激素補充療法等治療方式，但取得不易且費用高昂，治療效果也因個體而異。因此，繁殖前的基因檢測對於預防這個疾病至關重要。

常見症狀

腦下垂體侏儒症的症狀通常從 2-3 月齡開始出現，並隨年齡逐漸加重：

• 生長停滯：體型明顯小於同窩手足及同齡犬，比例上看起來仍像幼犬
• 保留幼犬被毛：缺乏正常成犬的粗毛層，僅有柔軟的絨毛
• 對稱性脫毛：軀幹兩側逐漸出現毛髮脫落，最終可能僅剩頭部和四肢末端有毛
• 皮膚問題：皮膚變薄、色素沉著（變黑）、容易產生皮屑和感染
• 乳齒滯留：因恆齒萌發延遲，乳齒可能不脫落
• 性成熟延遲或缺乏：公犬睪丸可能不下降，母犬可能不發情
• 精神遲鈍：隨年齡增長，可能出現行為變遲緩、學習能力下降
• 甲狀腺功能低下症狀：怕冷、嗜睡、心率偏低（因 TSH 也不足）
• 腎功能惡化：晚期可能出現腎功能不全

如果您發現幼犬明顯比同窩手足小、毛髮遲遲沒有換成成犬被毛，請儘速帶他就醫檢查。

遺傳模式

腦下垂體侏儒症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病也不會傳遞突變基因
• 帶因者（Carrier）：攜帶一個突變基因拷貝，外觀與健康完全正常，但可能將突變基因傳給下一代
• 受影響（Affected）：遺傳到兩個突變基因拷貝，將出現腦下垂體侏儒症的臨床症狀

在德國牧羊犬族群中，LHX3 突變基因的帶因率估計可達 10-20%，這意味著每 5-10 隻德牧中就可能有一隻是帶因者。兩隻帶因者交配時，每胎幼犬有 25% 的機率發病。這也是為什麼基因檢測在德牧繁殖計畫中如此重要。

高風險品種

LHX3 基因突變主要影響以下品種，其中以德國牧羊犬族群的研究最為完整：

⚠️ 若您的狗狗具有德國牧羊犬血統（包括混種犬），建議進行 LHX3 基因檢測，特別是計畫繁殖時。

治療方式

補充適當的營養素可能有助於症狀改善。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 儘早確診：若幼犬生長遲緩，應進行血液中生長激素（GH）及胰島素樣生長因子-1（IGF-1）的檢測，並搭配基因檢測確認
• 甲狀腺素補充：許多患犬同時有甲狀腺功能低下，需終身口服左旋甲狀腺素
• 生長激素療法：部分案例可嘗試生長激素補充治療，但藥物取得困難且費用高，療效因個體而異，需與獸醫詳細討論
• 皮膚照護：定期清潔皮膚、使用保濕產品，預防皮膚感染
• 保暖：因被毛稀疏且甲狀腺功能低下，患犬特別怕冷，冬天需提供保暖衣物和溫暖的休息環境
• 定期健康檢查：每 3-6 個月追蹤荷爾蒙濃度、腎功能和整體健康狀況
• 繁殖決策：受影響個體不應繁殖，帶因者應僅與基因檢測正常的個體交配