疾病概述

在某些品種中，ADAMTS17 基因的同一個突變能同時導致兩種嚴重的眼部疾病：原發性開角型青光眼（POAG）和原發性水晶體脫位（PLL）。這是因為 ADAMTS17 蛋白酶在眼部結構的維護中扮演多重角色——既參與小樑網的細胞外基質代謝，也參與固定水晶體的懸韌帶（zonular fibers）之維護。

原發性開角型青光眼（POAG）是指在前房角保持開放的情況下，房水排出功能異常導致眼壓持續升高。升高的眼壓會逐漸損害視神經和視網膜，最終導致不可逆的視力喪失。

原發性水晶體脫位（PLL）是指固定水晶體的懸韌帶退化斷裂，使水晶體從正常位置移位。脫位的水晶體可能向前移入前房（前脫位）或向後落入玻璃體腔（後脫位），兩者都可能引發繼發性的急性青光眼。

當同一隻狗狗同時面臨這兩種疾病的風險，眼部健康的管理變得更加複雜。POAG 造成的慢性眼壓升高可能加速懸韌帶的退化，使水晶體脫位更早發生；而脫位的水晶體又可能進一步阻礙房水流動，加劇眼壓升高。

臨床症狀

此疾病組合的症狀涵蓋青光眼和水晶體脫位兩方面：

• 青光眼相關：眼壓逐漸升高、眼球腫大（牛眼）、角膜混濁、瞳孔散大且對光反應減弱
• 水晶體脫位相關：虹膜震顫（iridodonesis）、水晶體邊緣在瞳孔區可見（aphakic crescent）、前房深度改變
• 共同症狀：視力下降、撞到物體、在陌生環境中不安或遲疑
• 急性發作：突發劇烈眼痛（表現為眨眼、揉眼、嚎叫）、眼睛快速充血紅腫、急性視力喪失
• 食慾下降、精神萎靡（可能因疼痛所致）

急性水晶體前脫位是眼科急症。如果您發現狗狗的眼睛突然紅腫疼痛或瞳孔外觀異常，請立即就醫。

遺傳模式

POAG + PLL 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），由 ADAMTS17 基因突變引起：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會因此基因突變而發展出 POAG 或 PLL
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者本身通常不會出現症狀，但可將突變基因傳給後代。⚠️ 部分研究顯示，某些攜帶者可能有較輕微的晚發性眼壓異常，建議仍進行定期監測。
• 兩個突變拷貝（Affected）：受影響個體，將面臨 POAG 和/或 PLL 的發病風險

值得注意的是，即使帶有兩個突變拷貝，POAG 和 PLL 的發病時間和嚴重程度可能因個體差異而不同。有些狗狗可能主要表現青光眼，有些則以水晶體脫位為主，也有同時出現兩者的情況。

高風險品種

ADAMTS17 基因突變同時導致 POAG 和 PLL 的現象，已在以下品種中被確認：

⚠️ ADAMTS17 突變在不同品種中的臨床表現可能不同——有些品種可能以 POAG 為主，有些則同時出現 PLL。含有以上品種血統的米克斯也可能攜帶此突變。

飼主照護建議

• 定期眼科檢查：高風險品種建議每 6 個月由獸醫眼科專科醫師進行完整眼科檢查，包括眼壓測量、裂隙燈檢查和眼底檢查
• 認識急性症狀：水晶體前脫位和急性青光眼發作是眼科急症——突然的眼睛紅腫、疼痛、瞳孔異常需立即就醫
• 藥物治療：獸醫可能開立降眼壓藥物（如前列腺素類似物、碳酸酐酶抑制劑等）控制青光眼，以及縮瞳劑（如 Pilocarpine）預防水晶體前脫位
• 手術介入：水晶體脫位通常需要手術摘除水晶體；嚴重青光眼可能需要雷射或引流手術
• 生活品質管理：即使視力受損，狗狗仍可維持良好的生活品質。保持居家環境穩定、避免隨意移動傢俱、使用聲音和氣味引導他
• 繁殖決策：攜帶者或受影響的狗狗不建議繁殖。繁殖前基因檢測可有效防止疾病傳播