疾病概述

漸進性視網膜萎縮症合併 Bardet-Biedl 症候群（PRA-BBS）是一種由 BBS4 基因突變引起的遺傳性疾病，目前主要在喜樂蒂牧羊犬（Shetland Sheepdog）中被發現及研究。

BBS4 基因負責編碼纖毛（cilia）相關蛋白質。纖毛是細胞表面的微小構造，在許多器官的正常運作中扮演關鍵角色——包括眼睛的感光細胞、腎臟的過濾功能，以及調節食慾和代謝的訊號傳遞。當 BBS4 基因突變導致纖毛功能異常時，會造成多個器官系統同時受到影響。

在人類醫學中，Bardet-Biedl 症候群是一組已被充分研究的纖毛病（ciliopathy），患者會出現視網膜退化、肥胖、腎臟異常等症狀。犬隻的 BBS4 突變則呈現類似的多系統表現，使這項疾病不僅僅是單純的視力問題，而是一種全身性的遺傳症候群。

主要症狀

PRA-BBS 的症狀涵蓋多個器官系統，主要可分為以下幾類：

👁️ 眼部症狀（漸進性視網膜萎縮）：

• 夜盲症——在光線不足的環境中視力明顯變差，是最早出現的視力徵兆
• 瞳孔在正常光線下異常擴大
• 眼底反射增強（獸醫用眼底鏡檢查時可發現）
• 視力持續退化，最終可能導致完全失明
• 視網膜血管逐漸變細、視網膜厚度減少

🏋️ 代謝及體重問題：

• 異常肥胖——即使飲食控制得宜，體重仍難以維持正常範圍
• 食慾旺盛且不易有飽足感
• 體重增加的時間可能早於視力退化的徵兆

🫘 腎臟相關：

• 腎臟結構或功能可能出現異常
• 飲水量和排尿量可能增加

遺傳模式

PRA-BBS 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，也不會將突變傳給下一代
• 一個突變拷貝（Carrier，帶因者）：攜帶一個突變基因，本身不會發病，但有機會將突變基因傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected，患病）：同時遺傳到兩個突變基因拷貝，將會發展出 PRA-BBS 的相關症狀

若兩隻帶因者交配，每胎幼犬有 25% 的機率成為患病犬、50% 的機率為帶因者、25% 的機率完全正常。因此，繁殖前進行基因篩檢對於減少這項疾病的發生至關重要。

高風險品種

目前 BBS4 基因突變與 PRA-BBS 症候群主要在以下品種中被記錄：

⚠️ 由於喜樂蒂在台灣是受歡迎的品種，且帶因者外觀完全正常，基因檢測是確認狗狗是否攜帶此突變的唯一方式。含有喜樂蒂血統的米克斯也可能攜帶此突變。

飼主照護建議

• 定期眼科追蹤：確診或帶有兩個突變拷貝的狗狗，應每 6–12 個月由獸醫眼科專科醫師進行視網膜檢查，監測視力退化的進程
• 嚴格體重管理：由於 BBS 會影響代謝和食慾調節，飼主需要特別注意飲食份量控制，選擇高品質但適當熱量的食物，並維持規律運動
• 腎功能定期檢查：建議每年進行血液及尿液檢查，追蹤腎臟功能是否正常
• 居家環境調整：隨著視力退化，保持家中傢俱擺設穩定不要頻繁變動，減少地面障礙物，讓狗狗能靠記憶安全行走
• 避免昏暗環境的突發狀況：夜盲症的狗狗在黑暗中容易驚慌，外出時盡量選擇光線充足的時段，或使用發光項圈方便辨識
• 繁殖前務必篩檢：帶因者不應與另一隻帶因者交配，以避免生出患病幼犬