疾病概述

前激肽釋放酶缺乏症是一種因 KLKB1 基因突變所導致的遺傳性凝血因子異常。前激肽釋放酶（Prekallikrein，又稱 Fletcher Factor）是凝血系統「接觸活化途徑」中的一個重要蛋白質，參與了體外凝血反應的啟動過程。當此蛋白質缺乏時，實驗室凝血檢查中的活化部分凝血活酶時間（aPTT）會明顯延長。

然而，這個疾病有一個關鍵特點讓許多飼主感到安心：儘管實驗室數值異常，受影響的狗狗幾乎不會出現實際的出血問題。這是因為前激肽釋放酶主要參與體外凝血測試的「接觸活化途徑」，但體內的正常止血機制可以透過其他途徑來完成凝血。簡單來說，他們的身體有「替代路線」可以止血。

臨床上最常見的情境是：狗狗因為要做手術而進行術前血液檢查，結果發現 aPTT 延長，獸醫擔心有出血風險而延後或取消手術。如果事先知道狗狗帶有 KLKB1 突變，就能避免不必要的擔憂和延誤，讓獸醫做出更正確的判斷。

實驗室發現與可能表現

前激肽釋放酶缺乏症的「症狀」主要反映在實驗室檢查結果上，而非臨床表現：

• aPTT 明顯延長：活化部分凝血活酶時間（aPTT）可能延長至正常值的 2-3 倍以上，這是最主要的檢驗異常
• PT 正常：凝血酶原時間（Prothrombin Time）通常維持正常，因為外源性凝血途徑不受影響
• 出血時間正常：實際的出血時間檢測多為正常，反映體內止血功能完好
• 無自發性出血：日常生活中不會出現瘀斑、牙齦出血或關節出血等現象
• 手術後止血正常：絕大多數受影響的狗狗在手術後不會出現異常出血

遺傳模式

前激肽釋放酶缺乏症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 正常（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，前激肽釋放酶含量正常，aPTT 正常
• 攜帶者（Carrier）：攜帶一個突變基因，前激肽釋放酶含量可能略低，aPTT 通常仍在正常範圍或僅輕度延長
• 受影響（Affected）：兩個突變拷貝，前激肽釋放酶嚴重缺乏或完全缺乏，aPTT 明顯延長

由於此疾病不影響狗狗的壽命或生活品質，帶有突變的個體不易在繁殖前被發現。進行基因檢測有助於繁殖者做出明智的配對決策。

高風險品種

前激肽釋放酶缺乏症已在多個品種中被報告，以下品種的風險較高：

⚠️ 含有以上品種血統的米克斯同樣可能攜帶 KLKB1 突變。由於此疾病無明顯臨床症狀，僅靠外觀完全無法判斷——基因檢測是唯一確認方式。

飼主照護建議

• 將基因檢測結果告知獸醫：最重要的一步。讓獸醫知道 aPTT 延長是遺傳因素而非疾病，避免不必要的進一步檢查或延後手術
• 不需要特殊的日常照護：受影響的狗狗可以過完全正常的生活，不需要限制運動或改變飲食
• 手術前主動說明：雖然實際出血風險極低，但讓外科獸醫了解狗狗的凝血狀態永遠是好的做法
• 不需要凝血因子補充：大多數情況下，受影響的狗狗不需要任何凝血相關治療
• 繁殖規劃：如果您的狗狗是純種且有繁殖計畫，建議確認配對對象的基因狀態