疾病概述

原發性纖毛運動障礙（PCD）是一種影響纖毛結構與運動功能的遺傳性疾病。纖毛是細胞表面微小的毛髮狀突起，在呼吸道中負責協調擺動，將黏液和外來物質（如灰塵、細菌）向上運送排出體外，是身體重要的自我清潔防禦機制。

在 PCD 患犬中，纖毛的結構異常導致他們無法正常擺動或完全不動。這造成呼吸道中的黏液和病原體無法被有效清除，導致慢性且反覆發作的呼吸道感染。

在狗狗身上，PCD 與不同基因的突變有關，已知的包括 CCDC39（主要在古代英國牧羊犬中發現）和 NME5（在阿拉斯加雪橇犬中發現）。此外，澳洲牧羊犬中也曾有相關個案報告。

約有 50% 的 PCD 患犬會出現內臟反位（situs inversus）——也就是體內器官呈鏡像排列（例如心臟在右側），這是因為纖毛在胚胎發育早期負責決定器官的左右位置。

常見症狀

PCD 的症狀通常從幼犬時期就開始出現，且隨著年齡增長可能逐漸加重：

• 慢性鼻分泌物：持續性流鼻涕，通常為黏稠的黃綠色分泌物
• 慢性咳嗽：濕性咳嗽，不易痊癒
• 反覆性肺炎或支氣管炎
• 呼吸困難或喘息
• 對抗生素治療反應不佳，停藥後症狀很快復發
• 運動耐受力下降（容易喘、跑不動）
• 部分患犬可能出現中耳炎（因中耳纖毛功能也受影響）
• 約 50% 的患犬有內臟反位（通常透過 X 光偶然發現）
• 公犬可能出現不孕（精子鞭毛也受纖毛運動障礙影響）

遺傳模式

原發性纖毛運動障礙為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，纖毛功能正常
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，自身纖毛功能正常，不會發病，但可能將突變基因傳給下一代
• 兩個突變拷貝（Affected）：纖毛結構或運動功能異常，出現慢性呼吸道疾病

不同品種中造成 PCD 的突變基因不同：古代英國牧羊犬主要與 CCDC39 相關，阿拉斯加雪橇犬主要與 NME5 相關。因此，基因檢測時需根據品種選擇對應的檢測項目。

高風險品種

目前已知與特定基因突變相關的 PCD 高風險品種包括：

PCD 在其他品種中也偶有報告，包括比利時特伏丹犬、邊境牧羊犬等。任何品種若出現幼犬時期即開始的慢性呼吸道感染，都應考慮 PCD 的可能性。

⚠️ 含有以上品種血統的米克斯也可能攜帶相關突變。基因檢測可以幫助確認。

飼主照護建議

• 長期呼吸道照護：PCD 無法根治，治療以管理症狀為主。與獸醫建立長期的呼吸道照護計畫
• 抗生素使用：當感染加劇時，獸醫會開立適當的抗生素。務必完整使用療程，並進行細菌培養以選擇最有效的藥物
• 噴霧治療（nebulization）：生理食鹽水噴霧可幫助稀釋呼吸道黏液，配合輕柔的胸部拍擊（coupage）促進排痰
• 避免刺激性環境：保持室內空氣清新，避免香菸煙霧、強烈化學氣味和過多灰塵
• 適度運動：輕度運動有助於促進呼吸道清潔，但應避免過度激烈的運動導致呼吸困難
• 定期回診：每 2–3 個月追蹤呼吸道狀況，必要時進行胸部 X 光監測肺部變化
• 繁殖前基因檢測：高風險品種的繁殖者應在配種前確認種犬是否攜帶相關突變