疾病概述

原發性高草酸尿症是一種因 AGXT 基因突變導致的罕見但嚴重的代謝性遺傳疾病。AGXT 基因負責製造丙氨酸—乙醛酸氨基轉移酶（alanine-glyoxylate aminotransferase），這是一種存在於肝臟中的酵素，在正常情況下負責將乙醛酸（glyoxylate）轉化為甘氨酸（glycine），防止乙醛酸被氧化成草酸（oxalate）。

當 AGXT 基因發生突變，這個酵素無法正常運作，大量的乙醛酸會被轉化為草酸。過多的草酸進入血液後，會與鈣結合形成草酸鈣結晶（calcium oxalate crystals），這些結晶會沉積在腎臟及泌尿道中，造成嚴重的組織損傷。

在受影響的狗狗中，草酸鈣結晶的沉積（又稱為腎鈣化症，nephrocalcinosis）會迅速破壞腎臟組織，導致急性或慢性腎衰竭。由於發病年齡極早，許多受影響的幼犬在幾個月齡內就可能出現嚴重的腎功能問題。

可能的症狀

原發性高草酸尿症的症狀通常在幼犬時期就會出現，且進展迅速：

• 頻尿、排尿困難或排尿疼痛
• 血尿
• 飲水量異常增加
• 食慾不振、體重減輕或生長遲緩
• 嘔吐、精神萎靡
• 腎臟區域觸診疼痛
• 泌尿道結石（草酸鈣結石）
• 急性腎衰竭症狀（嚴重時）

由於草酸鈣結晶也可能沉積在腎臟以外的組織（如骨骼），部分狗狗可能出現全身性草酸鈣沉積症（systemic oxalosis）的表現。

遺傳模式

原發性高草酸尿症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會罹患此疾病，也不會傳遞突變基因給後代
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，外觀與健康狀態正常，但會將突變基因傳給約 50% 的後代
• 兩個突變拷貝（Affected）：從父母雙方各遺傳到一個突變基因，將會發病

兩隻攜帶者交配時，後代有 25% 的機率會是受影響個體（Affected）、50% 為攜帶者（Carrier）、25% 為正常（Normal）。這正是繁殖前基因檢測極為重要的原因。

高風險品種

原發性高草酸尿症已知主要影響以下品種：

這個 AGXT 基因突變目前主要在棉花面紗犬（Coton de Tulear）中被發現與記載。該品種雖在台灣較不常見，但全球繁殖者應特別注意此疾病的篩檢。

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 繁殖前必須篩檢：繁殖棉花面紗犬前，雙方應進行 AGXT 基因檢測，避免兩隻攜帶者交配
• 早期腎功能監測：幼犬期即開始定期監測腎功能指數（BUN、肌酐酸、SDMA）與尿液分析
• 飲食管理：獸醫可能建議低草酸飲食，減少草酸前驅物的攝入。避免高草酸食物（如某些蔬菜類零食）
• 維持充足水分：鼓勵狗狗大量飲水，有助稀釋尿液中的草酸鈣濃度，降低結晶沉積風險
• 定期超音波追蹤：監測腎臟是否有結晶或結石沉積
• 及時就醫：若幼犬出現排尿異常、血尿或精神不佳等情況，應立即帶往獸醫就診