原發性水晶體脫位 — 狗狗遺傳疾病
狗狗遺傳疾病 — 眼睛
原發性水晶體脫位
Primary Lens Luxation (PLL) — ADAMTS17-Associated
疾病概述
原發性水晶體脫位（Primary Lens Luxation，PLL）是一種由 ADAMTS17 基因突變引起的遺傳性眼疾。眼球內的水晶體正常情況下由一圈纖細的懸韌帶（zonular fibers）固定在虹膜後方的正確位置。ADAMTS17 基因負責生成維持懸韌帶結構完整性所需的蛋白酶，當基因發生突變，懸韌帶逐漸弱化，最終斷裂，導致水晶體從正常位置移位。
根據移位程度，可分為兩種情況：
- 半脫位（Subluxation）：懸韌帶部分斷裂，水晶體仍在原位附近但已傾斜或移動
- 完全脫位（Luxation）：懸韌帶完全斷裂，水晶體掉入前房（前脫位）或玻璃體腔（後脫位）
前脫位是最危急的情況——脫位的水晶體會阻塞眼房水的正常排流，在數小時內導致眼壓急遽升高，繼發青光眼，若未及時處置將造成永久失明。這是一種眼科緊急狀況。
常見症狀
PLL 的症狀依脫位程度而異，飼主應特別留意以下變化：
- 眼睛充血、結膜潮紅：眼壓上升的早期訊號
- 眼部疼痛：狗狗用爪抓眼、頻繁眨眼或閉眼迴避光線
- 角膜混濁（藍霧狀）：因眼壓升高或水晶體接觸角膜引起
- 瞳孔大小不對稱：患眼瞳孔可能比正常眼更大或形狀不規則
- 前房可見水晶體：嚴重時可在虹膜前方看到移位的水晶體
- 視力急速下降：在熟悉環境中也開始出現碰撞與迷失方向
🚨 緊急狀況警示：若您的狗狗眼睛突然充血、角膜變藍白或他表現出明顯眼部疼痛（用爪抓眼、不願張眼、頭部迴避觸摸），請立即前往獸醫院或動物急診。水晶體前脫位引發的急性青光眼若未在數小時內治療，可能導致永久失明。
遺傳模式
PLL 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），必須從父母雙方各繼承一個突變基因才會發病：
- 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不會發病
- 攜帶者（N/Mut）：帶有一個突變拷貝，本身通常不發病，但有機率將突變傳給後代
- 患病（Mut/Mut）：兩個突變拷貝，大多數個體在中年時期會發展出水晶體脫位
值得注意的是，少數研究指出攜帶者（N/Mut）個體在老年時也有較高機率出現水晶體脫位，雖然比患病個體晚發，但飼主仍應定期追蹤眼部狀況。
⚠️ 提醒：PLL 的發病時間因個體而異，部分患犬在 3 歲便出現症狀，也有至 7、8 歲才首次發病者。基因檢測能提前確認風險，讓飼主做好日常監控準備。
高風險品種
ADAMTS17 相關 PLL 在梗犬類（Terrier）品種中特別普遍，以下品種已確認具有較高風險：
傑克羅素梗（Jack Russell Terrier）
迷你鬥牛梗（Miniature Bull Terrier）
西藏梗（Tibetan Terrier）
中國冠毛犬（Chinese Crested）
美國愛斯基摩犬
美國無毛梗（American Hairless Terrier）
澳洲牧牛犬
碧沃梗（Biewer Terrier）
邊境牧羊犬
捷克梗
剛毛獵狐梗（Wire Fox Terrier）
德國獵梗（Jagdterrier）
澳洲凱爾皮犬
庫利犬（Koolie）
湖畔梗
蘭開夏足跡犬（Lancashire Heeler）
McNab 牧羊犬
諾福克梗
諾維奇梗（Norwich Terrier）
普利犬（Puli）
普米犬（Pumi）
大鼠㹴
羅素型㹴（Russell-type Terrier）
西里漢梗
平毛獵狐梗
泰迪羅斯福梗（Teddy Roosevelt Terrier）
玩具獵狐㹴
義大利火狐犬（Volpino Italiano）
威爾斯梗
約克夏梗
⚠️ 其他梗犬品種及含有上述品種血統的混血犬亦應注意，僅憑外觀無法判斷是否攜帶突變，基因檢測是唯一可靠的確認方式。
治療方式
目前並無根治方法。治療方式可能包含手術治療，依個別病情評估。
具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。
飼主照護建議
- 高風險品種建議定期眼科檢查：針對已知攜帶者或高風險品種，每 6–12 個月接受一次裂隙燈眼科評估，早期發現半脫位可爭取更多處置時間
- 學會辨識緊急症狀：牢記急性青光眼的警示跡象——眼部充血、角膜變藍、眼部疼痛——並立即就醫
- 前脫位的治療：通常需要緊急手術摘除脫位的水晶體，並配合眼壓控制藥物，以保護視神經與保留視力
- 後脫位管理：水晶體後脫位相對緊急程度較低，但仍需定期監控，防止繼發性問題
- 另一隻眼睛同樣需要監控：一眼發生脫位後，另一眼往往在數個月至數年內也會出現類似情況
- 育種建議：患病個體不建議繁殖；攜帶者應僅與基因正常（N/N）個體配對
參考來源：
Farias, F.H. et al. (2010). "A truncating mutation in ADAMTS17 is associated with primary lens luxation in dogs." Investigative Ophthalmology & Visual Science, 51(9):4716–4721.
Grøndahl, C., Lingaas, F. (1996). "Primary Lens Luxation in Tibetan Terriers." Journal of Small Animal Practice, 37(6):294–298.
Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA): OMIA 001044-9615 — Lens luxation, primary, ADAMTS17-related, in Canis lupus familiaris.
Farias, F.H. et al. (2010). "A truncating mutation in ADAMTS17 is associated with primary lens luxation in dogs." Investigative Ophthalmology & Visual Science, 51(9):4716–4721.
Grøndahl, C., Lingaas, F. (1996). "Primary Lens Luxation in Tibetan Terriers." Journal of Small Animal Practice, 37(6):294–298.
Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA): OMIA 001044-9615 — Lens luxation, primary, ADAMTS17-related, in Canis lupus familiaris.
基因檢測結果並非醫療診斷，如有健康疑慮請諮詢獸醫。
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