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原發性開角型青光眼(米格魯) — 狗狗遺傳疾病

狗狗遺傳疾病 · 眼睛

原發性開角型青光眼 (POAG)

Primary Open Angle Glaucoma
基因
ADAMTS10 / ADAMTS17
遺傳模式
體染色體隱性(Autosomal Recessive)
嚴重程度
⚠️ 嚴重 — 可導致永久失明
發病時間
中年期(依品種約 3–6 歲)

疾病概述

原發性開角型青光眼(Primary Open Angle Glaucoma,簡稱 POAG)是一種因眼內房水排出受阻而導致眼壓持續升高的遺傳性眼部疾病。與閉角型青光眼不同,POAG 的前房角(iridocorneal angle)在解剖結構上保持開放,但房水在小樑網(trabecular meshwork)的排出功能異常,使眼壓逐漸升高。

持續升高的眼壓會對視神經及視網膜造成不可逆的損害。在犬類中,POAG 的進展通常是緩慢且雙側性的——兩隻眼睛最終都會受到影響——最終可能導致完全失明。

不同品種的 POAG 由不同基因突變引起。目前已確認的主要致病基因包括:

  • ADAMTS10 基因突變:與挪威獵麋犬(Norwegian Elkhound)的 POAG 相關
  • ADAMTS17 基因突變:與米格魯(Beagle)及布列塔尼巴塞獵犬(Basset Fauve de Bretagne)的 POAG 相關

ADAMTS10 和 ADAMTS17 都屬於 ADAMTS 蛋白酶家族,參與眼部細胞外基質的維護。當這些基因發生突變,小樑網的結構和功能會逐漸退化,導致房水排出障礙。

⚠️ 重要提醒:POAG 的早期症狀極為隱匿,飼主往往在狗狗視力已明顯受損時才察覺。早期發現及治療對延緩病情進展至關重要——如果您的狗狗屬於高風險品種,建議定期進行眼壓測量。

臨床症狀

POAG 的症狀通常緩慢發展,早期可能不易察覺:

  • 早期:眼壓逐漸升高(需專業儀器測量,正常犬眼壓約 10–25 mmHg)
  • 輕微的瞳孔變化或對光反應減弱
  • 眼睛輕微充血或結膜發紅
  • 視野逐漸縮小(狗狗可能不自覺地碰撞物體)
  • 中晚期:眼球明顯腫大(牛眼,buphthalmos)
  • 角膜混濁或呈藍白色
  • 明顯的視力下降或失明
  • 疼痛反應:眨眼頻繁、畏光、揉眼、食慾下降

在米格魯的研究中,眼壓升高可能在 8–16 個月大時就開始出現,但臨床症狀通常在數年後才變得明顯。⚠️ 請注意:不同研究報告的發病時間可能有所差異,實際情況因個體而異。

遺傳模式

POAG 為體染色體隱性遺傳(Autosomal Recessive),這表示:

  • 無突變(Normal/Normal):兩個正常基因拷貝,不會發展出遺傳性 POAG
  • 一個突變拷貝(Carrier):攜帶者,本身不會出現 POAG 症狀,但可將突變基因傳給後代
  • 兩個突變拷貝(Affected):受影響個體,將會發展出 POAG

由於 POAG 的發病時間較晚,許多狗狗在被診斷前可能已經繁殖後代。這正是繁殖前基因檢測如此重要的原因——能在疾病顯現之前辨識出攜帶者和受影響個體。

高風險品種

以下品種已確認與 ADAMTS10 或 ADAMTS17 基因突變相關的 POAG:

米格魯(Beagle)· ADAMTS17 挪威獵麋犬(Norwegian Elkhound)· ADAMTS10 布列塔尼巴塞獵犬(Basset Fauve de Bretagne)· ADAMTS17

⚠️ 原發性青光眼也可見於其他品種(如美國可卡犬、巴吉度獵犬等),但致病基因及遺傳模式可能不同。此頁面僅涵蓋已確認 ADAMTS10/ADAMTS17 突變的品種。

治療方式

治療方式可能包含手術治療,依個別病情評估。可使用藥物(如眼藥水)幫助控制眼壓或減緩症狀。

具體治療計畫請與主治獸醫討論,依個別狀況評估。

飼主照護建議

  • 定期眼壓監測:高風險品種建議每 6–12 個月測量眼壓(Tonometry),及早發現異常
  • 觀察行為變化:注意狗狗是否有撞到傢俱、在陌生環境中行動遲疑、夜間活動力下降等視力受損跡象
  • 藥物治療:獸醫可能開立降眼壓藥物(如 Timolol、Dorzolamide 等眼藥水)來延緩病情進展
  • 手術選項:在某些情況下,獸醫眼科專科醫師可能建議手術(如睫狀體冷凍術或雷射手術)以控制眼壓
  • 疼痛管理:青光眼會造成疼痛,若眼壓無法控制且已失明,獸醫可能建議摘除眼球以緩解長期疼痛
  • 繁殖建議:受影響個體及攜帶者不建議用於繁殖,以減少疾病在族群中的傳播

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參考來源: Kuchtey, J. et al. (2011). "Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma." PLoS Genetics 7(2):e1001306.
Forman, O.P. et al. (2015). "Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in ADAMTS17 associated with primary open angle glaucoma in Basset Fauve de Bretagne and Beagle dogs." PLoS ONE 10(3):e0122157.
Gelatt, K.N. & MacKay, E.O. (2004). "Prevalence of the breed-related glaucomas in pure-bred dogs in North America." Veterinary Ophthalmology 7(2):97-111.

基因檢測結果並非醫療診斷,如有健康疑慮請諮詢獸醫。

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