疾病概述

視網膜發育不良（Retinal Dysplasia，RD）是一種視網膜在胚胎或早期發育階段異常分化所引起的先天性眼科疾病。正常情況下，視網膜的光感受器層（感桿細胞與感錐細胞）會整齊排列於眼球內壁，負責接收光線並將影像訊號傳遞至大腦。當發育過程中基因調控出現異常，視網膜細胞排列會出現皺褶、折疊，甚至與下方眼組織剝離。

COL2A1 基因負責編碼第二型膠原蛋白（Type II Collagen），這種結構蛋白廣泛存在於眼球玻璃體及軟骨組織中。當 COL2A1 基因發生突變，玻璃體的結構支撐不足，進而影響視網膜的正常附著與發育，導致視網膜發育不良，嚴重時可合併視神經發育不全（Optic Nerve Hypoplasia），造成視神經直徑偏小、傳導功能受損。

本病的嚴重程度差異極大：輕度僅表現為視網膜上的小型皺褶，對視力影響有限；重度則可導致視網膜完全脫離（Retinal Detachment）並造成永久性失明。部分品種（如拉布拉多）的局灶性皺褶型被認為是可接受的輕微變異，但廣泛型皺褶與視網膜脫離則屬於須嚴格管控的遺傳缺陷。

臨床症狀

視網膜發育不良的症狀往往在幼犬時期（出生後數週至數月）便可觀察到，主要包括：

• 視力異常：對移動物體或光源反應遲鈍，在昏暗環境中視力明顯下降（夜盲）
• 碰撞障礙物：在陌生環境中頻繁撞上家具、牆壁或門框
• 瞳孔對光反射異常：單側或雙側瞳孔對光源的反應減弱或消失
• 眼球外觀異常：部分患犬可見白內障、眼球縮小（小眼症）或虹膜顏色不均
• 行為退縮：對於需要視覺引導的活動（如接球、爬樓梯）明顯迴避或猶豫
• 頭部傾斜或眼球震顫：若合併視神經發育不全，可能影響視野方向感

輕度皺褶型患犬在日常生活中可能毫無明顯異狀，僅能透過獸醫眼科檢查（視網膜鏡或裂隙燈）確認。

遺傳模式

視網膜發育不良在不同品種中的遺傳模式略有差異，與 COL2A1 基因相關的形式主要為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），意即：

• 正常（Normal/Normal）：帶有兩個正常基因拷貝，不會發病，後代不受影響
• 攜帶者（Carrier）：帶有一個突變拷貝，本身通常不發病，但可將突變傳遞給後代
• 患病（Affected）：帶有兩個突變拷貝，將出現視網膜發育異常，嚴重程度不一

當兩隻攜帶者配對繁殖時，每胎後代中平均有 25% 機率發病、50% 機率為攜帶者、25% 機率完全正常。因此，即使親代看起來眼睛健康，仍有可能生出患病後代。

部分品種（如英國跳獵犬）的視網膜發育不良可能涉及其他基因位點，遺傳機制更為複雜，建議結合臨床眼科檢查與基因檢測共同評估。

高風險品種

以下品種已知具有較高的視網膜發育不良發生率，部分品種的繁殖協會已將眼科篩查列為強制要求：

⚠️ 混血犬若含有上述品種血統，同樣可能攜帶相關基因突變，基因檢測是唯一確認方式。

飼主照護建議

• 環境安全化：將家中銳角家具加裝保護套，移除地面雜物，降低患犬碰傷的風險
• 固定家具位置：患犬依賴記憶與空間感導航，盡量保持家中布局不變，減少他們的迷失感
• 避免強光刺激：視網膜受損的狗狗對強烈光線更敏感，戶外活動時可考慮使用寵物護目鏡
• 定期眼科複診：即使輕度患犬，建議每半年至一年進行獸醫眼科追蹤，監控是否有視網膜脫離的跡象
• 告知育種者基因結果：若您的狗狗被確認為攜帶者或患犬，在進行繁殖前務必告知育種配對對象，選擇基因正常的配對以降低後代發病風險
• 心理陪伴不減少：視力受損的狗狗仍然需要充足的互動與陪伴，他們的嗅覺與聽覺通常會更加敏銳，可多利用聲音玩具與氣味遊戲豐富他們的生活