疾病概述

單側耳聾合併前庭症候群是一種與 KITLG 基因突變相關的遺傳性疾病。KITLG（KIT ligand）基因編碼的蛋白質在胚胎發育過程中扮演關鍵角色，特別是在黑色素細胞（melanocyte）的遷移和存活方面。黑色素細胞不僅負責毛色表現，更在內耳的耳蝸（cochlea）和前庭系統中發揮重要的結構與功能角色。

當 KITLG 基因發生突變，黑色素細胞在內耳中的發育會受到影響。由於內耳中的血管紋（stria vascularis）需要正常的黑色素細胞才能維持內淋巴液的離子平衡，黑色素細胞缺失會導致耳蝸功能受損，進而造成感覺神經性耳聾（sensorineural deafness）。同時，前庭系統也可能因類似機制受到影響，造成平衡功能障礙。

患有此疾病的狗狗通常只有單側（一隻耳朵）聽力喪失，同時伴隨不同程度的前庭功能異常。這意味著他們仍保有部分聽力，但可能出現平衡問題。

常見症狀

單側耳聾合併前庭症候群的症狀可在幼犬時期即開始出現：

• 單側聽力喪失：對某一側的聲音反應減弱或消失，飼主可能注意到狗狗總是轉向聽得見的那一側
• 頭部傾斜（head tilt）：持續性地將頭偏向患側，這是前庭功能障礙的典型表現
• 眼球震顫（nystagmus）：眼球不自主地快速來回移動
• 走路搖晃或繞圈：因平衡感受損，行走時可能步態不穩或傾向某一側繞圈
• 對聲音來源定位困難：無法準確判斷聲音的方向
• 輕微共濟失調（ataxia）：動作協調性下降，特別是在快速轉彎或跳躍時

許多單側耳聾的狗狗在日常生活中能夠良好適應，飼主甚至可能很晚才發現他們的聽力問題。然而，前庭症狀可能對他們的生活品質有較明顯的影響。

遺傳模式

此疾病為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，也不會將突變傳給下一代
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，自身通常不會出現臨床症狀，但可能將突變基因傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected）：受影響個體，可能出現單側耳聾及前庭功能障礙

值得注意的是，即使是同基因型的受影響個體，症狀的嚴重程度也可能有所差異，這表示可能有其他基因或環境因素影響表現型。

高風險品種

KITLG 基因突變與色素相關的耳聾有密切關聯，以下品種的風險較高：

⚠️ 毛色中含有大面積白色或斑點花色的狗狗，無論品種，都可能有較高的先天性耳聾風險。基因檢測可以幫助釐清原因。

飼主照護建議

• 建立視覺或觸覺信號：由於狗狗可能對某側聲音反應較差，搭配手勢指令或輕觸訊號可以讓溝通更有效
• 注意安全環境：單側耳聾的狗狗在戶外時可能無法準確判斷車輛或其他聲源的方向，建議在開放空間使用牽繩
• 避免從聾側靠近：突然從聽不到的那一側接近可能驚嚇到狗狗，請養成從聽得到的那側接近並先讓他看到您的習慣
• 監控前庭症狀：如果頭部傾斜、眼球震顫或步態不穩的情形突然加重，應立即就醫排除其他原因（如中耳感染）
• 定期聽力追蹤：建議每年進行 BAER 檢查，以監控聽力是否有進一步變化
• 繁殖規劃：攜帶者之間交配會有 25% 的機率產下受影響幼犬，建議於繁殖前進行基因檢測