疾病概述

Van den Ende-Gupta 症候群（簡稱 VDEGS）是一種極為罕見的先天性遺傳疾病，由 SCARF2 基因突變引起。SCARF2 基因負責編碼一種在胚胎發育階段至關重要的細胞表面受體蛋白，當此基因出現功能喪失性突變時，顏面骨骼及肢體骨骼的正常發育過程便會受到干擾。

此症候群最早在人類身上被描述，後來在狗狗族群中亦發現相同的基因機制。受影響的狗狗在出生時即可觀察到眼瞼異常（瞼裂狹小，即 blepharophimosis）以及多處骨骼構造缺陷，這些異常源自於胚胎發育期間軟骨與結締組織的形成障礙。

由於此病為先天性且不可逆，目前尚無根治方式，但透過基因檢測可以在繁殖前識別帶因個體，有效防止後代受到影響。

臨床症狀

Van den Ende-Gupta 症候群的症狀在出生後即可觀察，主要影響眼部及骨骼系統：

• 瞼裂狹小（Blepharophimosis）：眼瞼開口異常縮小，限制視野範圍，可能伴隨眼瞼下垂或眼瞼位置異常
• 顏面骨骼畸形：顴骨、下顎及顏面中部骨骼發育不全，可能導致口鼻部外觀異常
• 關節攣縮（Contractures）：肢體關節因結締組織發育異常而活動範圍受限，影響行走及姿勢
• 長骨發育異常：四肢長骨可能出現長度不對稱或彎曲，導致步態異常
• 脊柱側彎或其他脊椎異常：部分個體可能出現脊椎排列問題，嚴重時影響神經功能
• 生長遲緩：整體體型可能較同齡個體偏小，體重增長速度較慢

遺傳模式

Van den Ende-Gupta 症候群遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）模式，這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，後代亦不受影響
• 帶因者（Carrier，Normal/Mutant）：攜帶一個突變拷貝，本身不會發病，但可將突變基因傳給下一代。兩隻帶因者配對，後代有 25% 機率發病
• 患病（Affected，Mutant/Mutant）：攜帶兩個突變拷貝，將出現本症候群的臨床症狀

由於帶因者外表完全健康，在不進行基因檢測的情況下，兩隻帶因者的配對可能在不知情的情況下產生患病後代。這使得繁殖前基因篩查顯得格外重要。

高風險品種

Van den Ende-Gupta 症候群目前在犬隻族群中屬於罕見疾病，尚未有特定品種被大規模流行病學研究確認為高風險族群。然而，基因突變可出現於多種品種及混血犬隻中。以下為目前文獻中曾記錄或基因研究中涉及的品種：

⚠️ 由於此病極為罕見，飼主不應僅憑品種判斷風險。若有繁殖計畫，基因檢測是唯一可靠的風險評估方式。

飼主照護建議

• 定期眼科檢查：瞼裂狹小可能影響淚液分布及角膜健康，建議定期讓獸醫或獸醫眼科醫師評估眼部狀況
• 骨科評估：骨骼異常可能隨成長而變化，幼犬期間應定期進行骨科篩查，追蹤關節及脊椎發展
• 調整日常活動：關節攣縮或長骨異常的狗狗應避免過度劇烈運動，可諮詢復健獸醫規劃適合的低衝擊活動
• 疼痛管理：若狗狗因骨骼或關節問題表現出不適，請與獸醫討論長期疼痛管理計畫
• 繁殖前基因篩查：帶因者不應與另一帶因者配對。若您的狗狗為帶因者，請選擇基因檢測為正常的個體作為配對，以確保後代健康
• 告知繁殖者與新飼主：若您購買幼犬，請要求繁殖者提供雙親的基因檢測報告；若您是繁殖者，主動揭露基因狀態是對飼主負責任的表現