布偶貓身形大、毛髮豐厚柔順，個性溫馴且容易與人親近，近年在台灣越來越受歡迎。但對於布偶貓飼主來說，有一項必須知道的健康警訊：布偶貓帶有特定基因突變，與肥厚性心肌病（HCM）直接相關。 了解這項基因風險，是毛孩健康管理的第一步。
什麼是肥厚性心肌病（HCM）？
肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）是貓咪最常見的心臟疾病，對混血貓咪群體的整體發生率高達 16%，在純種貓咪（包括布偶貓與緬因貓）中更高達 26%。這種疾病的表現是心肌層異常增厚，導致心臟幫浦募血功能逐漸下降，嚴重時可能引發猝死。
HCM 的症狀常常十分隱匿：貓咪可能外觀完全正常、活潑一如往常，直到心臟危機發作才讓飼主發現異狀。正因如此，提早篩檢格外重要。
布偶貓的 MYBPC3 R820W 基因突變
科學家發現，布偶貓有一種特定的基因突變：MYBPC3 R820W。這是 MYBPC3 基因（負責控制心肌正常發育的關鍵蛋白質）的單一點突變，改變了正常心肌的結構與功能。
這項突變以常體顯性（autosomal dominant）方式遺傳，且影響程度與擁有突變數量相關：
- 異合子（1 份突變）： 相對較低風險，許多貓咪可以活到正常壽命，但無法完全排除 HCM 的可能性。
- 同合子（2 份突變）： 高風險，通常在 1 到 2 歲之間就出現嚴重 HCM 症狀，死亡風險極高。
也就是說，如果小貓同時從貓爸爸和貓媽媽各遺傳了一份突變基因，從幼年期就面臨高度健康風險。這也是為什麼負責任的繁殖者都應該進行基因篩檢的原因。
HCM 的早期警訊有哪些？
即使小貓帶有 MYBPC3 突變基因，早期也可能沒有任何症狀。下列警訊就要引起注意：
- 呼吸加快或費力呼吸
- 無緣無故從活潑變得少動或虛弱
- 食欲減退、體重慢慢下降
- 安頓不下來、常常改變姿勢
- 局部肌肉萎縮（尤其是前胸部位）
若觀察到以上任何症狀，請立刻就醫。
布偶貓的心臟篩檢該怎麼做？
目前針對布偶貓 HCM 有兩種主要篩檢方式：
- 基因檢測：偵測 MYBPC3 R820W 突變，為目前已知布偶貓 HCM 基因突變。基因檢測可以在任何年齡進行，甚至小貓幼年期就可以完成。
- 心臟超音波（Echocardiogram）：由獸醫對心臟進行影像檢查，這是目前直接診斷 HCM 病情的標準方法，建議定期進行。
這兩種方式相輔相成：基因檢測告訴你高風險與否，心臟超音波則確認心臟實際狀態。對於布偶貓飼主，比利基因建議這兩項都做。
重點整理
- HCM 是貓咪最常見心臟疾病，布偶貓等純種貓咪發生率更高
- 布偶貓有特定的 MYBPC3 R820W 突變基因，以常體顯性方式遺傳
- 同合子（2 份突變）的布偶貓通常在 1–2 歲就出現嚴重心臟病症狀
- HCM 症狀隱匿且常被忽視，基因檢測幫助提早發現風險
- 基因檢測結果並非醫療診斷——有健康疑慮請諮詢獸醫
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參考資料
1. Meurs KM, et al. (2007). "A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy." Genomics. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17521870
2. UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. "HCM in Ragdolls." vgl.ucdavis.edu/test/ragdoll-hcm
3. Fries R, et al. (2022). "Genetic Basis of Hypertrophic Cardiomyopathy in Cats." PMC. pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11352635
